quarta-feira, 17 de fevereiro de 2010

EXAMES!

Bem, a médica Cirurgiã tinha pedido um exame Pesquisa de esvaziamento gástrico. Já está pronto.
Precisamos agradecer do fundo do coração a nossa amiga Denise (xxx!) que nos ajudou com o material radioativo e com umas caronas! (Valeu irmã! Te amo!)

Laudo do exame: Nas imagens obtidas após 3 horas de alimentação radiomarcada, nota-se presença do material em estômago e em alças intestinais. Em análise quantitativa, 37,1% do material se encontrava em estômago e 62,9% em alças intestinais.
Interpretação do exame: Lentificação no tempo de esvaziamento gástrico.

Por esse motivo a cirurgia vai tomar outro caminho, sendo que a médica terá que alargar o caminho que o alimento passa do estômago para o intestino.

E temos outro exame. O genético específico para a Síndrome de Aicardi-Goutierres.

Resultado do exame: Não foi detectada mutação nos genes TREX-1, RNASEH2A, RNASEH2C. Foi detectado um Poliformismo Y177Y:c.531 C>T, heterozigoto, no gene TREX-1, e um poliformismo intrônico heterozigoto (IVS-1(+80) C/T) no gene RNASEH2B.

(Creeeedooooooo! O que é isso? Grego? hahahaah!!! Fui pesquisar na internet, mas é muito mais complicado do que eu podia pensar!! Não deu certo.)

Interpretação do exame: Não foi detectada nenhuma mutação associada com a Síndrome de Aicardi-Goutierres nos genees TREX-1; RNASEH2A; RNASEH2B, RNASEH2C analisados.
Foi detectado um poliformismo heterozigoto (Y177Y) no gene TREX-1 e um poliformismo intrônico heterozigoto (IVS-1(+80) C/T) no gene RNASEH2B.
Este teste analisa somente regiões codificantes e regiões flanqueadoras dos introns nos genes TREX-1 e RNASEH2 A/B/C.
Mutações nas regiões promotoras, nos íntrons, em outras regiões não-codificantes ou em outros genes associados com a Síndrome de Aicardi-Goutierres não são detectadas.
A sensibilidade deste sequênciamento para detecção de trocas de bases nucleotídicas, pequenas deleções e inserções nas regiões analisadas é de 99%.
Deleções de múltiplos exons, inserções de múltiplos exons e deleção completa de um alelo não são identificadas por este teste.
A critério médico sugere-se a investigação de mutações no gene SAMHD-1. Sugerimos a realização de um aconselhamento genético para melhor interpretação dos resultados.

Temos uma luiz no túnel?
Já revirei os documentos e páginas médicas que eu pude tentado colher dados, mas é muito difícil ainda. Normalmente aprarece um daqueles desenhos e ixi.... Não dá pra entender. Por isso vamos amanhã no Neuro, que vai nos dar uma mãozinha, já que o retorno com o Dr Salmo, geneticista é só dia 31 de março!

Então, até amanhã!

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